Przybyla, L. & Gilbert, LA Μια νέα εποχή στις οθόνες λειτουργικής γονιδιωματικής. Νύχτα. Αναθ. Το γονίδιο. 23 89–103 (2021).

Άρθρο PubMed Google Scholar

Findlay, GM Σύνδεση παραλλαγών γονιδιώματος με ασθένειες: κλιμακούμενες προσεγγίσεις για τη δοκιμή του λειτουργικού αντίκτυπου των ανθρώπινων μεταλλάξεων. Βουητό. ΜοΙ. Genet. 30 R187–R197 (2021).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Findlay, GM et al. Ακριβής ταξινόμηση των BRCA1 με επεξεργασία γονιδιώματος κορεσμού. Nature 562 217–222 (2018).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Tewhey, R. et al. Άμεση αναγνώριση εκατοντάδων παραλλαγών που ρυθμίζουν την έκφραση χρησιμοποιώντας μια πολυπλεγμένη δοκιμασία αναφοράς. Cell 165 1519–1529 (2016).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

van Arensbergen, J. et al. Αναγνώριση υψηλής απόδοσης ανθρώπινων SNP που επηρεάζουν τη δραστηριότητα ρυθμιστικών στοιχείων. Nat. Genet. 51 1160–1169 (2019).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Doench, JG Είμαι έτοιμος για CRISPR; Οδηγός χρήστη για γενετικές οθόνες. Νύχτα. Αναθ. Το γονίδιο. 19 67–80 (2018).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Fowler, DM & Fields, S. Deep mutational scanning: a new style of protein science. Nat. Methods 11 801–807 (2014).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Replogle, JM et al. Συνδυαστικές οθόνες CRISPR μονοκυττάρων με άμεση σύλληψη RNA και στοχευμένη αλληλουχία. Nat. Biotechnol. 38 954–961 (2020).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Adamson, Β. et al. Μια πολυπλεξική πλατφόρμα διαλογής CRISPR μονοκυττάρων επιτρέπει τη συστηματική ανατομή της αποδιπλωμένης πρωτεϊνικής απόκρισης. Cell 167 1867–1882 (2016).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Dixit, Α. et al. Perturb-seq: ανατομή μοριακών κυκλωμάτων με κλιμακούμενο προφίλ RNA μονοκυττάρου συγκεντρωτικών γενετικών οθονών. Cell 167 1853–1866 (2016).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Datlinger, Ρ. et al. Συγκεντρωτική εξέταση CRISPR με ανάγνωση μεταγραφώματος μονοκυττάρου. Nat. Methods 14 297–301 (2017).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Kim, HS et αϊ. Άμεση μέτρηση μηχανικών μεταλλάξεων καρκίνου και των μεταγραφικών φαινοτύπων τους σε μεμονωμένα κύτταρα. Nat. Biotechnol . https://doi.org/10.1038/s41587-023-01949-8 (2023).

Ursu, Ο. et αϊ. Μαζικά παράλληλος φαινοτυπισμός παραλλαγών κωδικοποίησης στον καρκίνο με Perturb-seq. Nat. Biotechnol. 40 896–905 (2022).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Pierce, SE, Granja, JM & Greenleaf, WJ Οι οθόνες προσβασιμότητας μονοκυτταρικής χρωματίνης υψηλής απόδοσης CRISPR επιτρέπουν την αμερόληπτη αναγνώριση των ρυθμιστικών δικτύων στον καρκίνο. Nat. Commun. 12 2969 (2021).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Mertens, F., Johansson, B., Fioretos, T. & Mitelman, F. Η αναδυόμενη πολυπλοκότητα των συγχωνεύσεων γονιδίων στον καρκίνο. Νύχτα. Rev. Cancer 15 371–381 (2015).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Mertens, F., Antonescu, CR & Mitelman, F. Συντήξεις γονιδίων σε όγκους μαλακών ιστών: υποτροπιάζοντα και επικαλυπτόμενα παθογενετικά θέματα. Genes Chromosomes Cancer 55 291–310 (2016).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Gryder, BE et al. Το PAX3–FOXO1 δημιουργεί μυογενείς σούπερ ενισχυτές και προσδίδει ευπάθεια στον βρωμοτομέα BET. Cancer Discov. 7 884–899 (2017).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Riggi, Ν. et al. Το EWS-FLI1 χρησιμοποιεί αποκλίνοντες μηχανισμούς αναδιαμόρφωσης χρωματίνης για την άμεση ενεργοποίηση ή καταστολή στοιχείων ενισχυτών στο σάρκωμα Ewing. Cancer Cell 26 668–681 (2014).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Boulay, G. et αϊ. Ειδική για τον καρκίνο επαναστόχευση συμπλεγμάτων BAF από μια περιοχή που μοιάζει με πριόν. Cell 171 163–178 (2017).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Jang, ΥΕ et αϊ. ChimerDB 4.0: μια ενημερωμένη και διευρυμένη βάση δεδομένων γονιδίων σύντηξης. Nucleic Acids Res. 48 D817–D824 (2020).

CAS PubMed Google Scholar

Sweeney, NP & Vink, Καλιφόρνια Ο αντίκτυπος του μεγέθους του γονιδιώματος του φορέως φακοϊού και των αναλογιών γονιδιώματος του κυττάρου παραγωγού προς gag-pol mRNA στην αποτελεσματικότητα και τον τίτλο της συσκευασίας. ΜοΙ. Εκεί. Μέθοδοι Clin. Dev. 21 574–584 (2021).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Milone, MC & O'Doherty, U. Clinical use of lentiviral vectors. Leukemia 32 1529–1541 (2018).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Xie, S., Cooley, Α., Armendariz, D., Zhou, P. & Hon, GC Συχνός ανασυνδυασμός sgRNA-γραμμικού κώδικα σε προσδιορισμούς διαταραχής ενός κυττάρου. PLoS ONE 13 e0198635 (2018).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Adamson, B., Norman, TM, Jost, M. & Weissman, JS Προσεγγίσεις για τη μεγιστοποίηση της σύζευξης sgRNA-γραμμικού κώδικα σε οθόνες Perturb-seq. Προεκτύπωση στο bioRxiv https://doi.org/10.1101/298349 (2018).

Feldman, D., Singh, A., Garrity, AJ & Blainey, PC Η συσκευασία Lentiviral μετριάζει τις επιπτώσεις του διαμοριακού ανασυνδυασμού και των πολλαπλών ενσωματώσεων σε ομαδοποιημένες γενετικές οθόνες. Προεκτύπωση στο bioRxiv https://doi.org/10.1101/262121 (2018).

Parekh, U. et al. Χαρτογράφηση κυτταρικού επαναπρογραμματισμού μέσω συγκεντρωτικών οθονών υπερέκφρασης με ζεύγη φυσικής κατάστασης και ανάγνωση αλληλουχίας RNA μονοκυττάρου. Cell Syst. 7 548–555 (2018).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Hill, AJ et al. Σχετικά με το σχεδιασμό μονοκυττάρων μοριακών οθονών που βασίζονται στο CRISPR. Nat. Methods 15 271–274 (2018).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Matreyek, KA, Stephany, JJ, Chiasson, MA, Hasle, N. & Fowler, DM Μια βελτιωμένη πλατφόρμα για λειτουργική αξιολόγηση μεγάλων βιβλιοθηκών πρωτεϊνών σε κύτταρα θηλαστικών. Nucleic Acids Res. 48 e1 (2020).

CAS PubMed Google Scholar

Sánchez-Molina, S. et al. Το RING1B στρατολογεί το EWSR1-FLI1 και συνεργάζεται στην αναδιαμόρφωση της χρωματίνης που είναι απαραίτητη για την ογκογένεση του σαρκώματος Ewing. Sci. Adv. 6 eaba3058 (2020).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Deng, Q. et αϊ. Το συγκρότημα ενισχυτή de novo που βασίζεται στη σύγχυση προάγει την κακοήθεια στο σάρκωμα Ewing μέσω της ανώμαλης έκφρασης της στερεογονοειδούς πρωτεΐνης LOXHD1. Cell Rep. 39 110971 (2022).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Manceau, L. et al. Αποκλίνουσες μεταγραφικές και μετασχηματιστικές ιδιότητες των παραλόγων PAX3-FOXO1 και PAX7-FOXO1. PLoS Genet. 18 e1009782 (2022).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Orth, MF et al. Το συστηματικό προφίλ κυτταρικής σειράς πολλαπλών ωμικών αποκαλύπτει τις αρχές της γονιδιακής ρύθμισης με τη μεσολάβηση ογκογονιδίου σύντηξης σαρκώματος Ewing. Cell Rep. 41 111761 (2022).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Tate, JG et al. COSMIC: the Catalog Of Somatic Mutations In Cancer. Nucleic Acids Res. 47 D941–D947 (2019).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Granja, JM et al. Το ArchR είναι ένα επεκτάσιμο πακέτο λογισμικού για ολοκληρωμένη ανάλυση προσβασιμότητας χρωματίνης μονοκυττάρου. Nat. Genet. 53 403–411 (2021).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Hao, Υ. et αϊ. Ολοκληρωμένη ανάλυση πολυτροπικών δεδομένων μιας κυψέλης. Cell 184 3573–3587 (2021).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Jost, Μ. et αϊ. Τιτλοδοτώντας την έκφραση γονιδίου χρησιμοποιώντας βιβλιοθήκες συστηματικά εξασθενημένων οδηγών RNA CRISPR. Nat. Biotechnol. 38 355–364 (2020).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Zhang, Υ. et αϊ. Ανάλυση με βάση το μοντέλο του ChIP-seq (MACS). Genome Biol. 9 R137 (2008).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Sunkel, BD et al. Στοιχεία πρωτοποριακής δραστηριότητας παράγοντα ενός ογκογόνου παράγοντα μεταγραφής σύντηξης. iScience 24 102867 (2021).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Κοινοπραξία AACR Project GENIE AACR Project GENIE: τροφοδοσία ιατρικής ακριβείας μέσω μιας διεθνούς κοινοπραξίας. Cancer Discov. 7 818–831 (2017).

Άρθρο Google Scholar

Chang, W.-I. et al. Μοριακοί στόχοι για νέες θεραπείες σε παιδιατρικούς συμπαγείς όγκους μη-ΚΝΣ θετικούς στη σύντηξη. Εμπρός. Pharmacol. 12 747895 (2022).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Perry, JA, Seong, BKA & Stegmaier, K. Βιολογία και θεραπεία κυρίαρχων ογκοπρωτεϊνών σύντηξης που περιλαμβάνουν μεταγραφικούς παράγοντες και ρυθμιστές χρωματίνης σε σαρκώματα. Annu. Rev. Cancer Biol. 3 299–321 (2019).

Άρθρο Google Scholar

Möller, Ε. et αϊ. Η εξαρτώμενη από το EWSR1-ATF1 τρισδιάστατη συνδεσιμότητα ρυθμίζει ογκογόνα και προγράμματα διαφοροποίησης σε σάρκωμα διαυγών κυττάρων. Nat. Commun. 13 2267 (2022).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Johnson, KM et αϊ. Ρόλος για τον τομέα EWS του EWS/FLI στη δέσμευση μικροδορυφόρων GGAA που απαιτούνται για ανεξάρτητη ανάπτυξη αγκύρωσης σαρκώματος Ewing. Proc. Natl Acad. Sci. ΗΠΑ 114 9870–9875 (2017).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Johnson, KM, Taslim, C., Saund, RS & Lessnick, SL Αναγνώριση δύο τύπων μικροδορυφόρων GGAA και ο ρόλος τους στη δέσμευση EWS/FLI και στη γονιδιακή ρύθμιση στο σάρκωμα Ewing. PLoS ONE 12 e0186275 (2017).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Guillon, Ν. et αϊ. Η ογκογόνος πρωτεΐνη EWS-FLI1 δεσμεύει in vivo μικροδορυφορικές αλληλουχίες GGAA με πιθανή λειτουργία μεταγραφικής ενεργοποίησης. PLoS ONE 4 e4932 (2009).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Li, Ζ. et αϊ. ETV6 – NTRK3 εκκινεί τον καρκίνο του μαστού από δεσμευμένους μαστικούς προγόνους μέσω ενεργοποίησης του συμπλέγματος AP1. Cancer Cell 12 542-558 (2007).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Przybyl, J. et al. Το προφίλ γονιδιακής έκφρασης του μικρού βαθμού ενδομήτριου στρωματικού σαρκώματος υποδεικνύει ενεργοποίηση της οδού σηματοδότησης Wnt με τη μεσολάβηση πρωτεΐνης σύντηξης. Gynecol. Oncol. 149 388–393 (2018).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Gordon, AT et al. Ένα νέο και σταθερό αμπλικόνιο στο 13q31 που σχετίζεται με κυψελιδικό ραβδομυοσάρκωμα. Genes Chromosomes Cancer 28 220-226 (2000).

CAS PubMed Google Scholar

Yoon, JW, Lamm, M., Chandler, C., Iannaccone, P. & Walterhouse, D. Ανοδική ρύθμιση της GLI1 σε ανθεκτικό στη βινκριστίνη ραβδομυοσάρκωμα και σάρκωμα Ewing. BMC Cancer 20 511 (2020).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Birdsey, GM et al. Ο ενδοθηλιακός μεταγραφικός παράγοντας ERG προάγει την αγγειακή σταθερότητα και ανάπτυξη μέσω της σηματοδότησης Wnt/β-κατενίνης. Dev. Cell 32 82–96 (2015).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Brcic, I. et al. Εφαρμογή διαγνωστικών βασισμένων σε παραλλαγές αριθμού αντιγράφων σε μορφολογικά προκλητικά EWSR1/FUS::NFATC2 των οστών και των μαλακών ιστών. Int. J. ΜοΙ. Sci. 23 16196 (2022).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Deplus, R. et al. Η σύντηξη TMPRSS2-ERG προάγει τις μεταστάσεις του καρκίνου του προστάτη στα οστά. Oncotarget 8 11827–11840 (2016).

Άρθρο PubMed Central Google Scholar

Parviz, F. et al. Ο πυρηνικός παράγοντας 4α των ηπατοκυττάρων ελέγχει την ανάπτυξη ενός ηπατικού επιθηλίου και τη μορφογένεση του ήπατος. Nat. Genet. 34 292–296 (2003).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Zhang, Β. et αϊ. Πρωτεογονιδιωματικός χαρακτηρισμός του ανθρώπινου καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού. Nature 513 382–387 (2014).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Weinstein, JN et al. Το έργο ανάλυσης Pan-Cancer Atlas Genome Cancer Genome. Nat. Genet. 45 1113–1120 (2013).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Οι Davis, RB, Kaur, T., Moosa, MM & Banerjee, τα συμπυκνώματα πρωτεΐνης σύγχυσης PR FUS προσλαμβάνουν αναδιαμορφωτή χρωματίνης mSWI/SNF μέσω ετεροτυπικών αλληλεπιδράσεων μεταξύ τομέων που μοιάζουν με πριόν. Protein Sci. Δημ. Protein Soc. 30 1454–1466 (2021).

Άρθρο CAS Google Scholar

Domingo, J. et al. Μη γραμμικές μεταγραφικές αποκρίσεις στη σταδιακή διαμόρφωση της δόσης του μεταγραφικού παράγοντα. Προεκτύπωση στο bioRxiv https://doi.org/10.1101/2024.03.01.582837 (2024).

Backman, JD et al. Αλληλουχία και ανάλυση εξωμάτων 454.787 συμμετεχόντων στη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου. Nature 599 628–634 (2021).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central G Oogle Scholar

Lancaster, AK, Nutter-Upham, A., Lindquist, S. & King, OD PLAAC: μια εφαρμογή ιστού και γραμμής εντολών για την αναγνώριση πρωτεϊνών με σύνθεση αμινοξέων παρόμοια με πριόν. Βιοπληροφορική 30 2501–2502 (2014).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Farag, M., Borcherds, WM, Bremer, A., Mittag, T. & Pappu, RV Ο διαχωρισμός φάσης σε μείγματα τομέων χαμηλής πολυπλοκότητας τύπου prion καθοδηγείται από την αλληλεπίδραση ομοτυπικών και ετεροτυπικών αλληλεπιδράσεων. Προεκτύπωση στο bioRxiv https://doi.org/10.1101/2023.03.15.532828 (2023).

Boncella, AE et al. Πρόβλεψη με βάση τη σύνθεση και ορθολογική χειραγώγηση της πρόσληψης τομέων παρόμοιων με πριόν σε κόκκους στρες. Proc. Natl Acad. Sci. ΗΠΑ 117 5826–5835 (2020).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Sprunger, ML & Jackrel, ME Πρωτεΐνες τύπου Prion σε διαχωρισμό φάσεων και η σύνδεσή τους με την ασθένεια. Biomolecules 11 1014 (2021).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Wang, Υ. et αϊ. Διάλυση συμπυκνωμάτων μεταγραφικού παράγοντα σύγχυσης για θεραπεία καρκίνου. Nat. Chem. Biol. 19 1223–1234 (2023).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Frankish, Α. et al. GENCODE 2021. Nucleic Acids Res. 49 D916–D923 (2021).

Άρθρο CAS PubMed Google Scholar

Rubin, AF et αϊ. Ένα στατιστικό πλαίσιο για την ανάλυση δεδομένων βαθιάς μετάλλαξης σάρωσης. Genome Biol. 18 150 (2017).

Άρθρο PubMed PubMed Central Google Scholar

Corces, MR Ένα βελτιωμένο πρωτόκολλο ATAC-seq μειώνει το φόντο και επιτρέπει την ανάκριση κατεψυγμένων ιστών. Nat. Methods 14 959–962 (2017).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Η μέθοδος κανονικοποίησης Reske, JJ, Wilson, MR & Chandler, RL ATAC-seq μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ανάλυση και την ερμηνεία διαφορικής προσβασιμότητας. Epigenetics Chromatin 13 22 (2020).

Άρθρο CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Κέντρο Υπολογιστών Υψηλής Απόδοσης (Πανεπιστήμιο Ουισκόνσιν-Μάντισον). https://doi.org/10.21231/GNT1-HW21 . Πρόσβαση τον Σεπτέμβριο του 2021

Frenkel, M., Corban, JE, Hujoel, MLA, Morris, Z. & Raman, S. Μεγάλης κλίμακας ανακάλυψη της δυσρύθμισης της χρωματίνης που προκαλείται από ογκοσυντήξεις και άλλες παραλλαγές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. NCBI https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE243553 (2024).

Frenkel, Μ., Corban, JE, Hujoel, MLA, Morris, Z. & Raman, S. Oncofusion PROD-ATAC. GitHub https://github.com/mfrenkel16/OncofusionPRODATAC (2024).